STEOP 2 Genetik - wichtige Begriffe

mehrere Genotypen verantwortlich f. 1 Merkmal

Kartierung v. quantitativen trait loci

Info muss stabil gespeichert werden, genau replizierbar sein u. veränderbar sein

DNA = genetisches Material (wird vererbt)

RNA kann komplexe Faltungen eingehen u. so enzymatische Aktivitäten erlangen

Polymere u. über Phosphordiesterbrücken verbunden

es gibt etwa gleich viele A u. T bzw. G u. C

--> DNA = 2 antiparallele Polynukleotidketten, umwickeln sich rechtsdrehend

--> Zucker-Phosphat Rückgrat = auf d. Außenseite d. Helix, Basen innen

--> Basen durch schwache Wasserstoffbrücken verbunden

--> Rückgrat: Phosphor-desoxy-Ribose Kette, umwindet d. Helix asymmetrisch -> Minor- u. Major Groove

schwache Bindungen, durch Hitze leicht Lösbar -> erhitzen denaturiert d. DNA

stärker gepackt durch Supercoiling (kann positiv u. negativ sein, wird durch Topoisomerase herbeigeführt)

in Loops organisiert

haploider, nicht replizierter DNA Gehalt einer Zelle

--> Als Chromatin organisiert, DNA komplexiert m. Histonen

Oktamere, DNA 2x darum gewickelt

Einheit v.. DNA u. einem Histonoktamer

Punkt d. Spindelansatzes in Mitose

semikonservativ, beginnt bei Origin of Replication

DNA als Template, DNA als Primer, dNTB, DNA-Polymerase 1, Magnesium

v. 5' nach 3'

Desoxynucleotidtriphosphate, DNA-Polymerase, freies 3'OH Ende, Template

Neusynthese v. DNA

entfernt falsch eingebaute Nukleotide v. 3' Ende (Proofreading)

entfernt DNA o. RNA Stränge v. deren 5' Ende

hat alle 3 Aktivitäten (Poly/Exo-aktiv)

hat keine 5' -3' Exonuklease Aktivität

wird kontinuierlich verlängert

wird diskontinuierlich verlängert -> ständig neue RNA Primer u. Okazaki-Fragmente

schreibt DNA un RNA um

die in RNA enthaltende Info wird in Proteine übersetzt

erfordert Initiation, Elongation u. Termination

ist redundant (mehrere Tripletts f. eine AS)

dritte Position eines Tripletts kann ungenaue Basenpaarung eingehen

haben eine CCA Sequenz an deren 3' Ende

wird in 3 Phasen reguliert: Initiation, Elongation u. Termination, erfordert eIFs, mRNA muss ein Cap tragen

kontrollieren d. Genexpression

Abschnitt d. DNA Sequenz besteht aus Regulator u. Operon (Operator, Gene u. Promoter)

Genabschnitt, kodiert f. eigene Gene, um Energie zu gewinnen indem Lactose abgebaut wird

Genabschnitt, kodiert f. eigene Gene, um Energie zu gewinnen indem Lactose abgebaut wird

Kontrolle zum Abbau v. Stoffen

Repressor verhindert Binden d. RNA Polymerase

bindet an Repressor an Außenseite d. Zellmembran

diffundiert durch Zellmembran, bindet in d. Zelle an Rezeptor, dieser schleust Hormone in Zellkern

Punktmutation, häufig durch Desamierung, Identität d, Base wird nicht verändert, aber Seitenkette

Punktmutation, Austausch c. Purin u. Pyrmidin

Punktmutation, Identität d. Codes wird verändert, andere AS entstehen

Coding zu Stop: führt zu verkürzten Proteinen

AS Charakter bleibt gleich

werden in weiteren Replikationsschritten fixiert

kann zu Verlust v. Purin führen

Ist die häufigste Mutation (Cytosin zu Uracil)

Test auf mutagene Wirkung chemischer Komponenten

Thymin Dimere werden erkannt, defekter Strang wird geschnitten, Helikase entwindet Strang, nach Reparatur wird Strang durch Ligation versiegelt

keine Methylierung am Strang

sind Auslöser f. Erbkrankheiten u. Tumore

werden durch Gene u. Umwelteinflüsse beeinflusst -> ergeben Phänotypen

--> Prophase: Zentriolen verdoppeln sich, Chromosomen kondensieren, Kernhülle beginnt sich aufzulösen

--> Prometaphase: Spindelapparat tritt m. Zentromeren d. Schwesterchromatiden in Kontakt

--> Metaphase: Chromosomen ordnen sich in d. Metaphase-platte an, alle Konetochoren = m. Spindeln versehen

--> Anaphase: Chromatiden trennen sich, werden an gegenüberliegende Pole gezogen

--> Telophase: Chromosomen dekondensieren, Kernhülle bildet sich wieder aus

--> Zytokinese: Neue Zellmembran wird zw. d. Tochterzellen gebildet

--> Meiose 1: Rekombination zw. d. Chromatiden d. homologen Chromosomen

--> Meiose 2: homologe Chromatiden werden getrennt -> 4 Gameten entstehen

Waffen d. Bakterien, wehren fremde DNA ab, meist prokaryotische Enzyme

Bacterial Artificial Chromosom: artifizielle Chromosomen, erlauben Klonieren großer Fragmente (300kB)

Yeast Artificial Chromosom: dient als Vektor u. erlaubt Klonierung v. bis zu 3mB an DNA

H-Brücken zw. Basen werden aufgebrochen (Hitze) -> Primer werden auf entstandene Einzelstränge gesetzt -> DNA Synthese wird vollzogen -> Einbau v. ddNTP führt zu Abbruch d. Synthese -> mehrere Stücke eines DNA Stranges entstehen

wurde 2004 durch Sanger Kettenabbruchverfahren entschlüsselt

misst biochemische Reaktion d. Einbaus

Synthese d. Nukleotide wird beobachtet u. gemessen

--> Nachteil: kurze Sequenzen, teuer pro Lauf

--> Vorteil: Millionen an Sequenzen gleichzeitig, billig pro Base

NGS, Einbau v. fluoreszierenden Nukleotiden, Polymerase baut nur ein Nukleotid ein

Identifikation homologer Gene mittels Bioinformatik, Isolation homologer Gene mittels Komplementation

Die Polymerase-Kettenreaktion erlaubt die Erbsubstanz in vitro zu vervielfältigen, Enzym DNA-Polymerase wird verwendet

Adenin u. Guanin

Cytosin, Thymin (DNA), Uracil (RNA)

Adenin

Guanin

Cytosin

Thymin

Uracil