Flashcards in the set

Haven't started (115)

Bau und Funktion der Zelle
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Das größte Zellorgan
Was ist der Zellkern ?
Die Kernhülle besitzt Poren, durch sie das Kerninnere mit dem Cytosol in Verbindung steht. Sie sind so weit, dass große Teilchen hindurchtreten können.

Die Kernhülle des Zellkerns
Im Lichtmikroskop erscheint im Zellkern nach dem Anfärben ein fädiges Netzwerk, das Chromatin.
Was erscheint im Zellkern wenn er unter einem Lichtmikroskop ist?
Es besteht vor allem aus DNA und aus an diese gebundene Proteine.
Aus was besteht Chromatin?
Die DNA enthält die Erbinformation, die alle Vorgänge des Stoffwechsels, des Wachstums und der Entwicklung steuert.
Was enthält die DNA und für was ist es zuständig?
Die Kernkörperchen (Nucleoli), meist zwei pro Zellkern. Sie sind maßgeblich an der Bildung der Ribosomen beteiligt. Was
Auffällige Strukturen im Zellkern
Genetik –> Vererbungslehre

Gesetzmäßigkeiten, die der Verteilung der erblichen Informationen in den aufeinanderfolgenden Generationen zugrunde liegen.
Was bedeutet Genetik?
Bau der Chromosomen
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–> Strukturelle oder zahlenmäßige Veränderung der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle
Chromosomenaberrationen
> XXY Kleinefelter Mann

> X0 Turner-Frau

> XXXX Super-X-Frau

> Trisomien der Autosomen

> Katzenschrei-Syndrom

> XYY Poly-Y-Mann
Was für Chromosomenaberrationen gibt es?
XXY
Kennzeichen: hochgewachsen, eunchoider Hochwuchs (ausgeprägte Hüfte), normale Intelligenz, unterentwickelte männliche Geschlechtsorgane, manchmal Brustbildung, kaum Körperbehaarung
Kleinefelter Mann
X0
Kennzeichen: unterentwickelte Geschlechtsorgane, klein gewachsen, normale Intelligenz, unfruchtbar, manchmal Flügelhals
Turner Frau
XXXX
Kennzeichen: oft verminderte Intelligenz, normaler Phänotyp
Super-X-Frau
Betroffen sind die Chromosomen 21, 18, 13
Welche Chromosomen sind bei dem Trisomien der Autosomen betroffen?
Downsyndrom
Chromosom 21 ist 3fach vorhanden
Kennzeichen: Lidfalte, zu lange Zunge, flacher Hinterkopf, gedrungene Gestalt, verminderte Intelligenz, fröhliches Gemüt, häufig Herzfehler
Was liegt vor, wenn das Chromosom 21 betroffen ist?
Stück eines 5-Chromosoms fehlt
Kennzeichen: Schreien als Säuglinge wie eine Katze, schwere Herzfehler
=> 10% sterben im ersten Lebensjahr
Katzenschrei-Syndrom
XYY
Kennzeichen: etwas erhöhte Aggressivität ("Mörderchromosom"), normale Intelligenz, normaler Körperbau
Poly-Y-Mann
Gonosomen –> Geschlechtschromosomen
Gonosomen
Autosomen –> die übrige 22 Paar
Autosomen
Phänotyp –> Aussehen

Erscheinungsbild
Phänotyp
Genotyp –> Erbinformation

Erbbild
Genotyp
1) Centromer
2) Chromatide
3) p-Arm
4) q-Arm
5) Heterochromatin
6) Euchoromatin
7) Nucleolus-Organisator-Region
8) Satellit
9) G-Banden
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- metazentrisch

- submetazentrisch

- akrozentrisch

- Satellitenchromosom
Was für Chromosomen Formen gibt es?
metazentrisch
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submetazentrisch
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akrozentrisch
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Satellitenchromosom
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Männliches Karyogramm
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Weibliches Karyogramm
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Mit Hilfe einer Lymphocytenkultur
Wie werden menschliche Chromosome heute Untersucht?
Es wird etwas Blut entnommen und in eine spezielle Kulturlösung überführt. Hierdurch werden die Lymphochyten zur Teilung angeregt. Die Zellteilung setzt nach etwa 48 Stunden ein. Dann fügt man das Mitosegift Colchicin hinzu, das die Ausbildung des Spindelapparates verhindert. Die Mitose wird dadurch in der Metaphase gestoppt. Nach dem Abzentrifugieren der roten Blutkörperchen wird dieser Zustand fixiert. Lässt man eine so behandelte Kulturflüssigkeit auf einen eisgekühlten Objektträger auftropfen, zerplatzten die Zellkerne der Lymphochyten. Dabei treten die Metaphase-Chromosomen aus. Ein solches Präparat wir angefärbt, mikroskopisch analysiert und fotografiert. Aus der Aufnahme lassen sich die einzelnen Chromosomen ausschneiden und nach Baumerkmalen ordnen, man erhält ein Karyogramm. Beim Anwenden spezieller Färbetechniken entstehen charakteristische Bandenmuster der Chromosomen.
Wie verläuft eine die Präparation von Chromosomen mit einer Lymphocytenkultur ab?
Größe und Bandenmuster des Chromosoms
Was ermöglicht es jedes einzelne Chromosom zu identifizieren?
46 Chromosomen
-> 23 Chromosomenpaare
-> 22 Paar Autosomen
-> 1 Paar Gonosomen
Wie viele Chromosomen besitzt eine menschliche Zelle?
–> 2n
–> diploider Chromosomensatz
23 Paarchromosomen
–> n
–> einfacher Chromosomensatz
23 Chromosomen
diploid, 2n
Wie sind Chromosomen in normalen Körperzellen verteilt?
Vor der Verschmelzung der Zellen bei der Befruchtung muss der Chromosomensatz halbiert werden. Dabei entstehen die Geschlechtszellen: Spermien, Eizellen mit n Chromosomen, haploid.
Meiose
Es entstehen normale Körperzellen mit 2n. Dies braucht man bei der Wundheilung und beim Wachstum.

Bakterien und Einzeller vermehren sich auch so.
Mitose
Damit Wunden heilen können und ein Mensch wachsen kann.
Warum müssen sich Zellen teilen?
Die Teilung des Zellkerns
Was findet kurz vor der Zellteilung statt ?
Das Erbgut in Form von Chromatin (lange dünne Fäden)
Was liegt im Zellkern?
Das Chromatin verkürzt und verdichtet sich zu Chromosomen
Was passiert mit dem Chromatin währen der Kernteilung ?
Mitose
Wie nennt man die Kernteilung?
Sie kann in vier Zeitabschnitte bzw. Phasen eingeteilt werden.
Was kann mit der Mitose gemacht werden?
Ruhephase (Interphase/Syntäsephase)

Erbgut liegt als Chromatin vor
Phase 1 der Mitose
Prophase

Chromosomen beginnen sich zu spiralisieren. Der Spindelapparat bildet sich aus.
Phase 2 der Mitose
Metaphase (Kernmembran löst sich auf)

Der Spindelappart ist fertig. Die maximal spiralisiereten Chromosomen lagern sich in Äquatorialebene an und heften sich an Spindelfasern.
Phase 3 der Mitose
Anaphase

Teilung der Chromosomen in Chromatide, Wanderung zu den Polen
Phase 4 der Mitose
Telophase

Bildung einer Zellmembran zwischen den Tochterzellen, Rückbildung des Spindelapparates, Bildung der Kernmembran
Phase 5 der Mitose
Ruhephase

Nachbildung der zweiten Chromatidenhälfte, Entspiralisierung der Chromosomen => Chromatin,
Wachstum der Zelle
Phase 6 der Mitose
1/5 alle Spermien weißt Fehler auf, d.h. doppelköpfig, unbeweglich, mehrfach begeißelt, ...

Bei einer 30 jährigen Frau haben nur noch 2/3 der Eizellen 23 Chromosomen.
Fehler der Meiose
homologe Chromosome werden nicht oder nur unvollständig voneinander getrennt (z.B. durch defekten Spindelappart)
=> Geschlechtszelken mit zuwenig oder zu vielen Chromosomen
=> Monosomien, Trisomien
Ursachen für Fehler bei der Meiose
Turner, Kleinefelter, Down-Syndrom, ...
Beispiele für Fehler bei der Meiose
Früherkennung:

- Fruchtwasseruntersuchung

- Chorionzottenbiopsie

- Ultraschall

- Bluteiweißuntersuchung
Wie kann man Fehler bei der Meiose früh erkennen ?
Gregor Mendel
Wer ist bekannt für die Klassische Genetik?
Gregor Mendel, der Augustinerpater wuede 1822 in Heinzendof in Schlesien geboren. Mit Hilfe von Saaterbsebn entdeckte er, dass einzelne Erbanlagen für bestimmte Merkmale verantwortlich sind.
Wer war Gregor Mendel, wo und wann wurde er geboren und was entdeckte er?
- Parentalgeneration

- Filialgeneration

- dominant

- rezessiv

- Reinerbig (homozygot)

- Mischerbig (heterozygot)
Begriffe der Klassischen Genetik
Elterngeneration P
Parentalgeneration
Tochtergeneration F^1, F^2, F^3, ...
Filialgeneration
Das sich durchsetzende Merkmal nennt man dominant
dominant
Das unterdrückte Merkmal heißt rezessiv
rezessiv
Hybride sind Mischformen zweier reinrassiger Individuen
Was sind Hybride?
Reinerbig–> reinrassig –> homozygot
=> Merkmal ist über viele Generationen gleich
Reinerbig
Mischerbig –> heterozygot
=> Kreuzung (Paarung) zweier homozygoter Individuen die sich aber in diesem Merkmal unterscheiden
Mischerbig
Gen –> Abschnitt auf der DNA
Gen
Allel –> Genort
Allel
Uniformitätsregel
Kreuzt man zwei Individuen einer Art miteinander, die sich bezüglich der Ausprägung eines Merkmals unterscheid und deren entsprechende Allele homozygot sind, so sind die Nachkommen der F^1-Generation in Bezug auf dieses Merkmal alle gleich (uniform)
1. Mendelsche Regel
Kreuzung einer homozygot gelben Erbsenrasse mit einer homozygot grünen Erbsenrasse
Der Versuch zur Uniformitätstegel
=> Die Filialgeneration war ausschließlich gelb
=> die gelbe Erbsenfarbe hat sich durchgesetzt, sie ist dominant gegenüber grün
=> grüne Erbsenfarbe ist rezessiv
Die Schlussfolgerungen des Versuchs zur Uniformitätsregel
Mit Großbuchstaben
Wie werden dominante Erbanlagen symbolisiert?
Mit Kleinbuchstaben
Wie werden rezessive Erbanlagen symbolisiert?
Es wird nur ein vererbtes Merkmal betrachtet
Monohybrid
Es werden zwei vererbte Merkmale betrachtet
Dihybrid
Spaltungsregel
Kreuzt man die heterozygoten Individuen der F^1-Generation untereinander, so treten in der F^2-Generation nebeneinander Merkmalsausführungen in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.
2. Mendelsche Regel
Kreuzung der gelben F^1-Generation untereinander.
Der Versuch zur Spaltungsregel
=> F^2 sowohl grün, als auch gelb in einem bestimmten Zahlenverhältnis
=> Formulierung der ersten beiden Mendelschen Regeln
Die Schlussfolgerungen des Versuchs zur Spaltungsregel
Unabhängigkeitsregel
Die Erbanlagen verschiedener Merkmalspaare können bei der Keimzellenbildung getrennt und bei der Befruchtung unabhängig voneinander neu kombiniert werden. (Nur wenn die Allelenpaare [Merkmalspaare] auf verschiedenen Chromosomen liegen)
3. Mendelsche Regel
> den äußerlich sichtbaren Merkmalen müssen entsprechende Erbanlagen zu Grunde liegen

> jedes Merkmal kommt durch das Zusammenwirken zweier Erbanlagen zustande

> Zusammenkommen zweier gleicher Erbanlagen
=> reinerbig

> Zusammenkommen zweier verschiedener Erbanlagen
=> mischerbig

> manche Erbanlagen setzten sich durch => dominat (Großbuchstaben)

> manche Erbanlagen werden unterdrückt => rezessiv
(Kleinbuchstaben)
Allgemeine Folgerungen Mendels aus seinen Versuchsergebnissen
Der intermediäre Erbgang (Kodominant)
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Was ist der Sinn einer Rückkreuzung?
Man will herausfinden ob ein Individuum, bezüglich eines dominanten Merkmals rein- oder mischerbig ist.
Rückkreuzung
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Genkopplung
Die Gene für manche Merkmale sind nicht frei kombinierbar, sonder gekoppelt. Sie liegen nahe beieinander auf dem selben Chromosom. Alle diese Gene bilden eine Kopplungsgruppe, für die die Mendelschen Regeln nicht gelten.
Kopplungsbruch
Während der Meiose kann es dazu kommen, dass die Kopplungsgruppe durch Crossing Over auseinandergerissen wird.
=> Kopplungsbruch
=> freie Kombinierbarkeig
(Mendelsche Regeln gelten wieder)
Was gehört alles zur Humangenetik?
- Monogene Vererbung

- Multiple Allelie
Monogene Vererbung
Nur ein einziges Gen ist für die Ausbildung eines Merkmal zuständig
Beispiele für Monogene Vererbung
- Zungenroller

- Schmecken von Theophenylharnstoff

- Spargelstinker

- Rote Beete Urin

- Kinngrübchen

- Ohrläppchen (frei [dominant] oder angewachsen)
Zungenfoller
R –> dominante Roller
r –> rezessive Roller

Rr und RR sind Roller

P: Rr X rr
F^1: Rr Rr rr rr
Schmecken von Theophenylharnstoff
Dominant vererbt, Fähigkeit die Bitterkeit des Stoffes zu schmecken
Spargelstinker
Mit dem Urin wird ein stinkender Stoff mit ausgeschieden, dominante Vererbung
Rote Beete Urin
Mit dem Urin wird eine rote Substanz ausgeschieden, dominante Vererbung
Krankheitsbilder der Monogenen Vererbung
- Albinismus

- Rot-Grün-Blindheit

- Kurzfingrigkeit

- Bluterkrankheit

- Unterkieferprognathie

- Nachtblindheit
Das Gegenteil einer dominanten/rezessiven Vererbung
kodominaten/intermediäre Vererbung
Das AB0-System
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Die Vererbung der Blutgruppen
Eltern: 0x0 Kind: 0

Eltern: 0xA Kind: 0 oder A

Eltern: 0xB Kind: 0 oder B

Eltern: 0xAB Kind: A oder B

Eltern: AxA Kind: A oder 0

Eltern: AxB Kind: A, B, AB, oder 0

Eltern: AxAB Kind: A, B oder AB

Eltern: BxB Kind: B oder 0

Eltern: BxAB Kind: A, B oder AB

Eltern: ABxAB Kind: A, B oder AB
Multiple Allelie
Für die Ausprägung der Blutgruppen sind beim Menschen mehrere Allele verantwortlich
Blutgruppen (Phänotyp)
A, B, AB und 0
Was für Allele gibt es?
Es gibt folgende Allele:
A, B und 0
Wie ergeben sich die Blutgruppen?
Je nach Kombination der Allele (A, B, 0) ergeben sich die Blutgruppen.
Die Allele
Allel 0 rezessiv
Allel A dominant
Allel B dominant
Genotypen und Blutgruppen
Blutgruppe 0 : Genotyp 00

Blutgruppe A : Genotyp A0, AA

Blutgruppe B : Genotyp B0, BB

Blutgruppe AB : Genotyp AB
Rhesusfaktor
–> Eiweißstruktur auf den Blutkörperchen, unabhängig von der Blutgruppe, dominante Vererbung
Allel
–> Rh+ Rhesus positiv
–> Rh- Rhesus negativ
Was passiert beim Kontakt zwischen Rhesus negativen Blut mit Rhesus positivem Blut?
Rhesus negative Personen bilden bei Kontakt mit Rhesus positiven Blut Antikörper gegen den Rhesusfaktor aus.
Kreuzungsschema zu den Rhesusfaktoren
P: rh- rh- Rh+ Rh+

F^1: Rh+ rh- Rh+rh- Rh+ rh- Rh+ rh-
Was ist das Problem mit dem Rhesusfaktor?
Ist eine rh- Mutter mit einem Rh+ Kind schwanger, bildet sie, wenn sich bei der Geburt die Blutkreisläufe von Mutter und Kind vermischen, Antikörper gegen Rh+. Ist sie erneut mit einem Rh+ Kind schwanger, können die Antikörper über die Plazenta in das Kind eindringen. Sein Blut verklumpt und es kommt zu einem Abgang.
Maßnahmen um einen Abgang wegen des unterschiedlichen Rhesusfaktor zu verhindern
- Kaiserschnitt

- Medikamente, die die Antikörperbildung verhindern
Was glaubten Wissenschaftler eine lange Zeit?
Sie glaubten, dass Eiweißkörper (Proteine) und nicht Nukleinsäuren die Erbinformation tragen.
Wem gelang die experimentelle Erforschung der Erbsubstanz und durch was?
Dem kanadischen Bakteriologen Avery durch Experimente mit Pneumokokken (rundes Bakterium das die Lunge befällt)
Was griff Avery auf und was machte er damit?
Er griff die Versuche von Griffith (1928) auf und verfeinerte sie.
Wer Forschte alles am Erbgut?
- Gregor Mendel

- Felix Hopper-Seyler

- Friedrich Miescher

- Albrecht Kossel
Fakten zu Georg Mendel
1822 - 1884

Publizierte 1865 "Versuche über Pflanzen-Hybriden"
Fakten zu Felix Hoppe-Seyler
1825 - 1895

Begründer der Physiologischen Chemie, forschte seit 1861 in der ehemaligen Schlossküche in Hohentübigen.
Entdeckte Hämoglobin (Roteblutkörperchen Farbstoff, Eisenionen)
Fakten zu Friedrich Miescher
1844 - 1895

Isolierte 1869 in Tübingen die menschliche Erbsubstanz und nannte sie Nuclein (Nucleinsäure)
(1871 in Hoppe-Seylers Zeitschrift publiziert)
Fakten zu Albert Kossel
1853 - 1927

Entdeckte 1882 Guanin, 1886 Adenine, 1893 Thymin, 1894 Cytosine und 1900 Uracil.

Nobelpreis 1910 "In Ankerkennung des Beitrages, den seine Arbeiten über Eiweißstoffe einschließlich der Nukleine für unsere Kenntnis der Chemie der Zelle geleistet haben."