Definieren Sie genetische Polymorphismen und beschreiben Sie deren Bedeutung für die sensorische Wahrnehmung.
Genetische Polymorphismen: Variationen in der DNA-Sequenz; beeinflussen Eigenschaften wie Sinneswahrnehmungen.
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Erläutern Sie den Unterschied zwischen Anosmie und Ageusie. Geben Sie je ein Beispiel für eine Substanz, deren Wahrnehmung genetisch bedingt verloren gehen kann.
Anosmie/Ageusie: Anosmie = Geruchsverlust; Ageusie = Geschmacksverlust; Beispiel: ß-Ionon (Blumenduft) bei Anosmie
Warum ist die Rot-Grün-Blindheit häufiger bei Männern als bei Frauen?
Rot-Grün-Blindheit: X-chromosomale, rezessive Vererbung; Männer haben nur ein X-Chromosom, daher häufiger betroffen.
Welche Rolle spielen Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) bei der Wahrnehmung von Geruchs- und Geschmacksstoffen? Nennen Sie ein Beispiel.
SNPs und Wahrnehmung: SNPs in Chemorezeptorgenen verändern Rezeptorfunktion; z.B. Tas2R38 beeinflusst PTC-Geschmack.
Beschreiben Sie den Ablauf zur Schwellwertbestimmung für den Geruch von ß-Ionon im Praktikum.
Schwellwertbestimmung ß-Ionon: forced-choice Staircase-Methode; Testpersonen erkennen Duft bei abnehmender Konzentration.
Warum wird im Schwellwerttest für Geruchsstoffe die „forced choice Staircase“-Methode verwendet?
“Forced choice Staircase”-Methode: Sicherstellt, dass Probanden die Geruchsunterschiede auch bei Unsicherheit erkennen.
Was ist die Funktion der InstaGene Matrix in der DNA-Isolierung?
InstaGene Matrix: Bindet Mg²⁺-Ionen; schützt DNA bei hohen Temperaturen; für DNA-Stabilität.
Beschreiben Sie die Schritte der DNA-Isolation aus Speichel im Praktikum.
Schritte DNA-Isolation: Speichelsammlung, Zentrifugation, Zugabe von PBS, InstaGene Matrix, Erhitzen, erneute Zentrifugation.
Wie unterscheiden sich die PAV- und AVI-Varianten des Tas2R38-Gens, und welche Auswirkungen hat dies auf den Geschmack von PTC?
PAV- und AVI-Varianten Tas2R38: PAV = PTC schmeckbar; AVI = PTC nicht schmeckbar; Unterschiede an drei SNP-Positionen.
Erklären Sie den Begriff „homozygot“ und „heterozygot“ im Kontext der Genotypenbestimmung des Tas2R38-Gens.
Homozygot/Heterozygot Tas2R38: Homozygot = gleiche Allele (z.B. AVI/AVI); Heterozygot = unterschiedliche Allele (PAV/AVI).
Wie wird die Fähigkeit, PTC zu schmecken, auf genetischer Ebene bestimmt?
PTC-Schmecken: DNA-Isolation, PCR zur Genotypisierung, Allele bestimmen (PAV/AVI), korreliert mit Schmecken/Nichtschmecken.
Nennen und beschreiben Sie die Funktion eines Chemorezeptors, der in der Wahrnehmung von ß-Ionon eine Rolle spielt.
OR5A1 Rezeptor: Für Duftstoff ß-Ionon; SNP rs6591536 beeinflusst Geruchssensitivität.
Wie beeinflussen SNPs in Chemorezeptorgenen die Wahrnehmung von spezifischen Duftstoffen?
SNPs in Chemorezeptoren: SNPs verändern Rezeptorsequenz; beeinflusst Wahrnehmung spezifischer Gerüche, z.B. Androstenon.
Erläutern Sie die Rolle der quantitative real-time PCR (qPCR) bei der Genotypisierung im Praktikum.
qPCR bei Genotypisierung: Ermittelt Genotyp durch Amplifikation spezifischer SNPs; Echtzeit-Überwachung der DNA-Menge.
Warum wird SYBR-Green in der qPCR verwendet, und wie funktioniert es?
SYBR-Green in qPCR: Fluoreszenzfarbstoff bindet doppelsträngige DNA; Intensität zeigt DNA-Menge an.
Was versteht man unter einem Ct-Wert in der qPCR und was sagt er über die Proben aus?
Ct-Wert in qPCR: Zykluszahl, bei der DNA-Fluoreszenz sichtbar wird; niedriger Ct-Wert = mehr DNA.
Wie berechnen Sie den Genotyp einer Probe anhand der Ct-Werte und welche Kriterien legen fest, ob das Ergebnis homo- oder heterozygot ist?
Genotyp über Ct-Werte: Ct-Differenz ≤ 2 = heterozygot; Ct-Differenz > 2 = homozygot für Variante mit kleinerem Ct-Wert.
Was ist die Funktion der Primer in der allelspezifischen PCR, und wie werden sie im Praktikum eingesetzt?
Primer in allelspezifischer PCR: Binden nur spezifische SNP-Variante; ermöglichen Amplifikation des Zielallels.
Wie wird der Genotyp des OR5A1-Gens ermittelt, und welche Duftstoffe sind damit assoziiert?
Genotyp OR5A1 und ß-Ionon: SNP rs6591536 bestimmt Sensitivität für ß-Ionon-Duft; PCR und Genotypisierung notwendig.
Beschreiben Sie die Rolle der Gelelektrophorese in der Analyse der PCR-Produkte.
Gelelektrophorese PCR-Produkte: Trennung der DNA-Fragmente nach Größe; Analyse der Amplifikation.
Warum wird Ethidiumbromid in der Gelelektrophorese verwendet, und welche Vorsichtsmaßnahmen sind erforderlich?
Ethidiumbromid in Gelelektrophorese: Fluoreszenzfarbstoff zur DNA-Sichtbarkeit unter UV-Licht; Vorsicht, da krebserregend.
Nennen Sie die Hauptkomponenten eines PCR-Mix und ihre jeweilige Funktion.
Komponenten eines PCR-Mix: DNA-Vorlage, Primer, Nukleotide, Puffer, Taq-Polymerase; gewährleisten Amplifikation.
Erklären Sie, wie der Chi-Quadrat-Test (χ2-Test) im Zusammenhang mit den PTC-Daten verwendet wird.
Chi-Quadrat-Test (χ2-Test): Statistische Analyse zur Korrelation zwischen Genotyp und PTC-Schmeckerverhalten.
Welche statistische Methode wird zur Analyse der Geschmacksschwellen verwendet und warum?
Statistik für Geschmacksschwellen: t-Test, um Unterschiede zwischen Gruppen zu analysieren; z.B. PAV vs. AVI.
Wie erstellen Sie ein Balkendiagramm zur Darstellung der Genotyp-Wahrnehmungsintensität und welche Daten werden dafür benötigt?
Balkendiagramm für Genotyp-Wahrnehmung: Genotypen (z.B. CC, CG, GG) gegen durchschnittliche Intensität; Fehlerbalken mit Standardabweichung.
Warum ist eine große Stichprobengröße (n > 100) bei genetischen Korrelationstests von Vorteil?
Große Stichprobengröße (>100): Erhöht statistische Aussagekraft; verringert Zufallseinflüsse.
Beschreiben Sie den chemischen Mechanismus, durch den der SNP rs713598 das Gen Tas2R38 beeinflusst.
SNP rs713598 und Tas2R38: SNP verändert Basen; C→G Austausch führt zu Aminosäureänderung; beeinflusst PTC-Geschmack.
Nennen Sie den Unterschied zwischen der N-Variante und der D-Variante des SNP rs6591536 im OR5A1-Gen und deren Einfluss auf die Geruchswahrnehmung.
N- und D-Variante OR5A1: N183D SNP verändert OR5A1-Proteinstruktur; beeinflusst ß-Ionon-Wahrnehmung.
Was ist ein Haplotyp und wie verhält er sich in Bezug auf das Tas2R38-Gen in der europäischen Bevölkerung?
Haplotyp und Tas2R38 in Europa: Häufigste Haplotypen PAV (schmeckbar) und AVI (nicht schmeckbar); PAV-Variante ursprünglicher Typ.
Beschreiben Sie, wie der Snapgene-Viewer zur Visualisierung der Position von SNPs und Primern in Chemorezeptorgenen genutzt wird.
Snapgene-Viewer für SNPs und Primer: Visualisierung der SNP-Position und Primer-Bindestellen; erleichtert Design und Genotypisierung.