Genetik 6 (Chromosomen und Vererbung)

z.B. Albinismus ein typischer rezessiver Erbgang

rezessiv: Genprodukt verliert aufgrund einer Mutation seine Funktion (loss of function)

-> Mutation wirkt sich nicht aus aufgrund zweiter intakter Genkopie 

dominant: Genprodukt wird konstitutiv aktiv (gain of function)

v.a. Ei- und Samenzellen

Niedere Organismen können oft als Haploide oder Diploide Organismen leben

zwei Chromosomensätze, je einen von jedem Elternteil

Metacentric ca. 50/50

Submetacentric ca. 40/60

Acrocentric ca. 20/80

Telocentric ca. 0/100

Färbung von Säurebehandelten Chromosomen wird zum erstellen eines Karyotyps verwendet

Flurorescent in situ Hybridization

erlaubt die Detektion einzelner Chromosomenabschnitte, auch in Interphasekernen

S-Phase: Verdopplung der DNA

M-Phase: Aufteilung in 2 Zellen

C-Wert: DNA Gehalt einer haploiden G1-Zelle (dip.G1: 2C, G2: 4C)

N-Value: Haploider Chromosomensatz (1N: 23, 2N: 46)

G1-Phase: 1 Chromatid

S-Phase: Duplikation -> 2 Chromatiden am Zentromer verbunden

1. Prophase

2. Prometaphase

3. Metaphase

4. Anaphase

5. Telophase

6. Cytokinese

1.

Zentriolenpaare werden separiert, Chromosomen kondensieren, Kernhülle beginnt sich aufzulösen

2.

Spindelapparat tritt mit Zentromeren der Schwesterchromatiden in Kontakt

3.

Chromosomen ordnen sich an Metaphaseplatte an, Kinetochore sind mit Spindeln versehen

4.

Chromatiden trennen sich & werden an gegenüberliegende Pole gezogen

5.

Chromosomen dekondensieren, Kernhülle bildet sich aus

6.

neue Zellmembran zwischen den Tochterzellen wird ausgebildet

G1-Phase: Presynthesis gap

S-Phase: Synthese von DNA

G2-Phase: Postsynthesis gap

= Reduktionsteilung

2 aufeinanderfolgende Teilungen 

-> diploid zu haploid

Meiose 1: Rekombination zw. Chromatiden der homologen Chromosomenpaare & anschließende Trennung

Meiose 2: Trennung der homologen Chromatiden

Rekombination zwischen Mütterlichen und Väterlichen Chromosomen

4 männliche Gameten aber nur 1 weibliche Gamete + 3 Polkörperchen

Keimzellen der Frau werden schon im Mutterleib produziert, Spermatoginese fängt erst in Pubertät an

Führt zu Trisomien oder Monosomien

Gene am gleichen Chromosom werden oft miteinander vererbt, da sie gekoppelt sind