Das Wichtigste anhand AKs

= Hereditäre Fructoseintoleranz
 

• Unverträglichkeit von Fructose- und Saccharosehaltigen LM
• autosomal rezessive Vererbung
• Ursache: Mangel an Aldolase B
• Akkumulation von Fructose-1-Ph. führt zur Hemmung der Aldolase A
• Eine energetische Unterversorgung kann durch hohe Glucosegaben kompensiert werden

Über den Polyolstoffwechselweg kann im Organismus Fructose aus Glucose gewinnen. 
--> Regulation durch Testosteron
--> Gluc wird mittels NADPH+H* zu Sorbitol
--> Sorbitol wird mittels NAD* zu Fruct reoxidiert
--> Beteiligt an der Pathogenese von Spätschäden von Diabetes mellitus
 
Zwischenmetabolit: Sorbitol

Leichte Form

• Defekt der Galactokinase
• Anhäufung von Galactitol im Blut
• führt zur Akkumulation von Galact in den Augenlinsen --> Trübung der Augen / Katarakt (grauer Star)
  

 
Schwere Form

• Defekt der Galactose-1-Ph-Uridyltransferase
• Energetische Unterversorgung nach Galactose- / Lactosekonsum
• Führt zu oxidativem Stress
  

 
==> keine Milch

= Favismus
 

• x-chromosomal-rezessiv: vorwiegend Männer
• Folge: Überempfindlichkeit gegenüber oxidativem Stress (durch Medikamente, Infektionen, Verzehr von Fava-Bohnen) --> Hämolyse --> prähepatische Ikterus durch GSH-Mangel wegen gestörter NADPH+H* - Bildung

Bei kataboler Stoffwechsellage zur
- Ketonkörperbildung (ketogene AS)
- Gluconeogenese (glucogene AS)
 

• Glucogene AS: Succinyl-CoA, Propionyl-CoA, Alanin, (Methionin, Histadin, Valin)
• Ketogene AS: Acetyl-CoA, Acetacetat, Malonyl-CoA (Leucin, Lysin)
  
• In der Klausur nicht wissen welche AS glucogen/ketogen sind, sondern anhand der angegebenen Abbauprodukte
  

 
Glucoketogene AS: Zur KK-Bildung und Gluconeogenese: Phenylalanin, Isoleucin, Tryptophan, Thyroxin, Threoning (PITTT)

S-Adenosylmethionin = aktiviertes Methionin
 
Funktion: Überträgt Methylgruppen
 

• Synthese von Adrenalin zur Noradrenalin
• beteiligt am Methioninabbau, indem es CH3-Gruppe abgibt

Insulin

• Produktion in ß-Zellen des endokrinen Pankreas
• Blutzuckerspiegel sinkt
  

Glucagon

• alpha-Zellen des endokrinen Pankreas
• BZS steigt
  

 
--> Insulin und Glucagon werden beide im endokrinen Pankreas produziert und sind an der Blutzuckerhomöostase beteiligt

Arachidonsäure

Arachidonsäure
 

• Synthese in Leukozyten, Mastzellen, Lunge, Milz, Gehrin und Herz
• Wirken anti-inflammatorisch

Inosinmonophosphat (IMP) entsteht als wichtiges Zwischenprodukt
 
Die Purinsynthese besteht auf 12 Schritten und ist teuer!
 
Beteiligung der Xanthinoxidase (Das Enzym oxidiert Hypoxanthin zu Xanthin und anschließend Xanthin zu Harnsäure)
 
Endprodukt: Harnsäure (Mensch kann nicht abbauen und ist schlecht löslich)

Orotatmonophosphat/Orotidinmonoph. (OMP) entsteht als wichtiges Zwischenprodukt.
Endprodukte: Acetat und Propionat (sind oxidierbar --> Energiegewinn)
 
Die Pyrimidinsynthese ist einfacher und schneller als die Purinsynthese. Hier Energiegewinn

Primäre Hyperurikämie

• angeborene Störung des Purinstoffwechsel
• Zu hohe Produktion oder zu geringe Ausscheidung
  

 
Sekundäre Hyperurikämie

• Aufgrund einer anderen vorliegenden Erkrankung die zu einer erhöhten Purinfreisetzung führt
• Gestörte Bildung oder Ausscheidung

Urikostatika: hemmt die Xanthinoxidase z.B. Allopurinol
Urikosurika: hemmt die Resorption von Harnsäuren --> höhere Ausscheidung
Urikolytika: gabe des Enzyms Urikase das dem Menschen fehlt

1,5kg im Skelett eingelagert als Phosphat (=99% des Gesamtcalciums)

Totaler Mangel / Enzym fehlt komplett: Lesch-Nyhan-Syndrom
Partieller Mangel: Gicht
 
(HGPRT = Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyl-Transferase)

Von der Konzentration des Puffers und dem pKa-Wert
 
Am wirksamsten wenn pH=pKa

Säure: Protonendonator
Base: Protonenakzeptor

a) <5,6 mmol/L
b) <7,8 mmol/L

Bindungen zwischen Eisen, Stickstoff, Sauerstoff
 
Ein tetrameses Protein aus jeweils 2 alpha- und ß-Ketten 
  --> Proteinanteil + Häm

= durch genetische Mutation an den Globin-Genen hervorgerufene Krankheiten

Eine der häufigsten Erbkrankheiten

= stark erhöhte Cortisolkonzentraion im Blut
 
Kann ACTH-abhängig und -unabhängig sein.
ACTH-abhängig (Sek.): Adenome an der Adenohypophyse
ACTH-unabhängig (Prim.): endogene Überproduktion
 

Defekt/Mangel der Histidase --> Erhöhte Histaminspiegel im Blut und Urin
 
Folgen: mentale Retardierung, weniger Glutamat-Bildung (Transmitter im Gehirn)

• Abfall der Niacin-Spiegel
• Defekt im Transporter B
• Aminosäure Tryptophan kann nicht mehr transportiert werden 
  


==> Transporter für sperrige AS ist defekt, weshalb es zur Bildung von Indolen im Dickdarm kommt

= Gallensäurenverlustsyndrom
 

• Kann durch Ilementzündungen verursacht werden
• Es kommt zu einer enteralen Hyperoxalurie
• Supplementation mit MCT-Fetten ist erforderlich
• Oxalarm und Calciumreich

T3 und T4
  (T4 ist die inaktive Speicherform von T3)
 
Synthese in den Schilddrüsenfollikel
 
Hypothyreose = Unterfunktion
Hyperthyreose = Überfunktion

= Antikörper
 
IgE : Effektorfunktionen
IgM : Erste Abwehrlinien gegen MO im peripheren Blut

Es gelangt vermehrt Tyrosin ins Gehirn, wodurch Noradrenalin gebildet wird, was für die nächste Mahlzeit den Hunger auf KH steigert