Angeborene Stoffwechselerkrankungen AK+Zusammenfassung

-es wird endogen ebenfalls Galactose gebildet durch den Abbau von Glycoproteinen und Glycolipiden, was sich dann anlagert

Kohlenhydratstoffwechsel

-Galactosämie

-Glykogenose

-Hereditäre Fructoseintoleranz

Organische Säuren

-Glutarazidurie

-Isovalerianazidurie

-Methylmalonazidurie

-Propionazidurie

Aminosäurestoffwechsel

-Phenylketonurie

-Ahornsirupkrankheit MSUD

-Tyrosinämie

-Homocysteinurie

Fettstoffwechsel

-MCAD Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

-LCHAD

-VLCAD

Harnstoffzyklus

-Citrulinämie

-Ornithin-Transcarbamylase-Mangel OTC

-Carbamylphosphat-Synthase I Mangel CPS1

-Arginosuccinat Lyse Mangel

-Argininämie

-in der Katabolie wird körpereigenes Protein abgebaut wobei die unverträgliche AS freigesetzt wird

-bei Restaktivität der PAH Gabe von BH4

->Cofaktor der PAH, kann die Enzymaktivität steigern

->Lockerung der Diät möglich

Nein, bei der heridetären Fructoseintoleranz und bei der PKU kann teilweise weitergestillt werden

-lebenslang, da hohe PHE-Spiegel zu Aggressivität, Unsicherheit im SOzialkontakt, Ängstlichkeit, Depressionen, KOnzentrationsschwächen führen kann und die Rückkehr zu einer strengen Diät nach einer Lockerung sehr schwer ist

-Phenylketonurie

-Mukoviszidose

-Biotinidasemangel

-Ahornsirupkrankheit

-Galaktosämie

-Hypothyreose

-MCAD Mangel

-noch weitere

-ernsthafte Erkrankung

-Ättiologie und Pathogenese verstanden

-frühsymptomatische Manifestation

-ernährungs-medizinische Möglichkeiten einer erfolgreichen Behandlung

-geeignete Test- und Untersuchungsmethoden

-Trinkschwäche, Somnolenz

-Muskuläre Hypotonie bis Areflexie

-Erbrechen

-Krampfanfälle, Koma

-Sepsisartige Verschlechterung

-Enzephalopathie

-Hypoglykämie

-Hepatopathie

-Kardiomyopathie/Dysthythmien

in der 36. bis 72. Lebensstunde

-Umwandlung von Galactose in Glucose ist gestört

-Beteiligte Enzyme: Galaktokinase, GALT, UDP-Galakto-Epimerase

-nach unauffälliger Geburt bereits Verschlechterung in den ersten Lebenstagen

->Trinkschwäche, Gewichtsabnahme mit gleichzeitigem Erbrechen, Lethargie und Krampfanfälle, Hypoglykämie/Energiemangel, Leberfunktionsstörung, hepatische Enzephalopathie

-langfristig Gedeihstörungen, späterer Spracherwerb, eingeschränkter Wortschatz, Intelligenzminderung, geistige Retardierung, schulische Probleme, Gangstörung, gestörte Pubertätsentwicklung, frühzeitige Schädigung der Eierstöcke, häufig Intertilität, Leberzirrhose

-sofortige Umstellung auf galactosefreie Säuglingsnahrung

-auf Calcium- und Porteinversorgung muss besonders geachtet werden

=>lebenslange Galacctosearme und Lactosefreie Diät notwendig

Beta-Galactose ja

Alpha-Galactose nicht, da sie ezymatisch nicht spaltbar ist und daher nicht freigesetzt wird

-Defekt der Fructose-1-Phoasphat-Aldolase B

->Anhäufung von Fructose-1-Phoasphat

-Blockade der Glykolyse, Glykogenolyse, Glukoneogenese, reaktive Hypoglykämie

-Patient*innen  entwickeln eien Abneigung gegen fructosehaltige Lebensmittel

-konsequente Vermeidung von Fructose

-Defekt im Aufbau, Umbau und Abbau des Glykogenstoffwechsels

-regelmäßige kohlenhydratberechnete Mahlzeiten anfangs alle 2-3 Stunden, später 3-4 Stunden

->Hauptkohlenhydratquelle sind Polysaccharide

-unter strenger lebenslanger Therapie Senkung des Risikos für Langzeitschäden

-Defekt in der Phenylalaninhydroxylase PAH

->Phe kann nicht abgebaut werden

-wir je nach Restaktivität unterschieden in klassische PKU, milde PKU, milde Hyperphenylananinämie, maternale PKU

-lebenslange Phenylalaninarme Diät

-BH4 Therapie bei Restaktivität der PAH

-Restriktion der Eiweißzufuhr

-optimale Zufuhr aller anderen AS

-ausgeglichene Energiezufuhr

->Katabolie vermeiden, Anabolie fördern